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以往的假說認為，日本人是狩獵民族“繩文人”、與彌生時代從大陸遷移來的“渡來人”發生了混血。另一方面，此前也有提及日本人的祖先有三大系統的研究，採取了解析遺址出土人骨的基因組的方式，樣本較少。此次，通過大規模解析現代人的基因組，讓“三大系統學說”變得更加可靠。
該團隊使用收集並保存眾多人的血液和遺傳信息的“日本生物樣本庫”（BioBank Japan）數據，分析了在北海道、東北、關東、中部、關西、九州、沖繩的醫療機構登記的約3200名日本人的基因組特點。
結果發現，日本人的祖先主要可以分為三大系統，分別是在沖繩較多的“繩文系”，在關西較多、與古代中國黃河流域漢族較為接近的“關西系”，在東北較多、各種因素混和、不清楚具體由來的“東北系”。
繩文系遺傳信息佔比最大的是沖繩，其次是東北，在關西最少。
東北系與沖繩宮古島的古代日本人及4～5世紀前後的朝鮮半島人較為接近。據稱，可能與從前居住在東北的被稱為“蝦夷”的人群有關。
理研高級研究員劉曉溪表示，東北的語言被認為與地理上較遠的島根縣出雲地區的語言相似，在今後的解析中如果能發現靠近朝鮮半島及大陸的出雲與東北之間的關係，從而弄清楚東北系的由來，會十分有趣。（完）
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