作者:苗雨田
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什麼是孤獨症譜系障礙?
孤獨症譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD)簡稱孤獨症,與自閉症同義,主要表現為不同程度的社交溝通障礙、重複刻板行為、狹隘興趣及感覺異常的一組神經發育性疾患,可累及兒童的情緒、認知及整體社會適應能力的發展。
據美國疾病控制與預防中心的報告,在過去20年里,孤獨症的患病率從2/10000增加到1/54。一篇多中心研究資料文章顯示,我國兒童孤獨症的患病率約1%,目前全世界發病率為1.0%至1.5%。

孤獨症譜系障礙的病因是什麼?
到目前為止,孤獨症譜系障礙的病因仍不明確。神經生物學研究發現,ASD不是特定腦區的局部損傷,而是發育早期腦部整體組織結構異常,ASD患者普遍表現出整體大腦神經元連接不足,以及特定腦區(如額葉和枕葉)局部連接過度的模式。
大多數學者認為ASD是遺傳與環境的交互作用結果,換句話說,遺傳易感性提供了患病的可能性,而潛在的環境因素起到了觸發作用,使得可能性成為現實性。
由於基因檢測技術的發展,截止2019年1月,面向孤獨症研究群體的公開資料庫SFARI Gene (https://http://gene.sfari.org/)已收錄了1053個ASD基因。
目前研究的ASD環境致病因素包括:
●懷孕時父母雙方的年齡過高;
●母親孕期感染、用藥;
●極度早產、出生時重量過輕或難產、新生兒大腦缺氧等情況;
●孕婦過度接觸殺蟲劑或處於空氣污染;
●腸道菌群失調。
儘管孤獨症的病因非常複雜,大量數據仍清楚證明了一點,不良撫養環境並不是ASD的直接病因。
如何診斷孤獨症譜系障礙?
ASD的病因和臨床表現有明顯的異質性,尚缺乏有效的生物學標記物。也就是說ASD兒童之間的臨床表現差異性非常大,由於病因不明確,ASD不能依靠儀器或化驗檢查來明確診斷,臨床醫生只能依靠觀察兒童的行為表現及病史來診斷,這也給早期診斷帶來了極大困難和挑戰。

孤獨症譜系障礙家庭實施干預的基本原則是什麼?
ASD嬰幼兒家庭實施早期干預是指以家庭成員為實施主體,專業人員和家長組成的團隊一起實施的療育合一的干預模式。讓ASD嬰幼兒在日常生活的自然場景下,以其興趣和動機為主導,引導核心技能的發展,不僅學習和練習相應技能,更掌握技能的功用和實用性,從而有望真正實現逐漸回歸到正常發育軌道的目標。
ASD早期干預基本原則:
●越早干預越好;
●密集與間斷干預相結合;
●干預方法的科學性、漸進性和可持續性;
●家庭干預非常重要,不要將自己孩子的未來都寄托在機構老師身上;
●已掌握的技能需即時泛化;
●每周一對一的干預時間要達到25小時。
孤獨症譜系障礙的預後如何?
孤獨症兒童成年後有什麼樣的預後?這也是家長在孩子被診斷ASD時最擔心的問題。經過大量個案和醫學研究證明,孤獨症是可以治療的,輕度ASD患兒經過高強度、長期、科學的早期教育訓練,大部分ASD兒童可以回歸自然社會,他們一樣可以上學、工作、成家立業。
雖然可能在某一方面還是會顯得與眾不同,如社會交往能力,但總體不影響其基本社會適應性、學習、生活和工作能力。一些中重度ASD兒童經過長期的科學干預,癥狀也會轉為輕度,能力會有明顯提高。在這裡筆者需要強調的是孤獨症地治療是長期的,有的甚至是終身的,這需要父母極大的耐心和愛心去堅持。
輕度ASD患兒如放任不管,最終也會由輕度轉為重度,終身需要他人監護生活。故即使你的孩子目前醫生診斷「疑似孤獨症」,也不要抱著等一等,長大了就會好一些地僥倖想法,一旦發現孩子與正常同齡兒童存在明顯差距,就應該開始積極干預。