作者:苗雨田
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什么是孤独症谱系障碍?
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)简称孤独症,与自闭症同义,主要表现为不同程度的社交沟通障碍、重复刻板行为、狭隘兴趣及感觉异常的一组神经发育性疾患,可累及儿童的情绪、认知及整体社会适应能力的发展。
据美国疾病控制与预防中心的报告,在过去20年里,孤独症的患病率从2/10000增加到1/54。一篇多中心研究资料文章显示,我国儿童孤独症的患病率约1%,目前全世界发病率为1.0%至1.5%。

孤独症谱系障碍的病因是什么?
到目前为止,孤独症谱系障碍的病因仍不明确。神经生物学研究发现,ASD不是特定脑区的局部损伤,而是发育早期脑部整体组织结构异常,ASD患者普遍表现出整体大脑神经元连接不足,以及特定脑区(如额叶和枕叶)局部连接过度的模式。
大多数学者认为ASD是遗传与环境的交互作用结果,换句话说,遗传易感性提供了患病的可能性,而潜在的环境因素起到了触发作用,使得可能性成为现实性。
由于基因检测技术的发展,截止2019年1月,面向孤独症研究群体的公开数据库SFARI Gene (https://http://gene.sfari.org/)已收录了1053个ASD基因。
目前研究的ASD环境致病因素包括:
●怀孕时父母双方的年龄过高;
●母亲孕期感染、用药;
●极度早产、出生时重量过轻或难产、新生儿大脑缺氧等情况;
●孕妇过度接触杀虫剂或处于空气污染;
●肠道菌群失调。
尽管孤独症的病因非常复杂,大量数据仍清楚证明了一点,不良抚养环境并不是ASD的直接病因。
如何诊断孤独症谱系障碍?
ASD的病因和临床表现有明显的异质性,尚缺乏有效的生物学标记物。也就是说ASD儿童之间的临床表现差异性非常大,由于病因不明确,ASD不能依靠仪器或化验检查来明确诊断,临床医生只能依靠观察儿童的行为表现及病史来诊断,这也给早期诊断带来了极大困难和挑战。

孤独症谱系障碍家庭实施干预的基本原则是什么?
ASD婴幼儿家庭实施早期干预是指以家庭成员为实施主体,专业人员和家长组成的团队一起实施的疗育合一的干预模式。让ASD婴幼儿在日常生活的自然场景下,以其兴趣和动机为主导,引导核心技能的发展,不仅学习和练习相应技能,更掌握技能的功用和实用性,从而有望真正实现逐渐回归到正常发育轨道的目标。
ASD早期干预基本原则:
●越早干预越好;
●密集与间断干预相结合;
●干预方法的科学性、渐进性和可持续性;
●家庭干预非常重要,不要将自己孩子的未来都寄托在机构老师身上;
●已掌握的技能需即时泛化;
●每周一对一的干预时间要达到25小时。
孤独症谱系障碍的预后如何?
孤独症儿童成年后有什么样的预后?这也是家长在孩子被诊断ASD时最担心的问题。经过大量个案和医学研究证明,孤独症是可以治疗的,轻度ASD患儿经过高强度、长期、科学的早期教育训练,大部分ASD儿童可以回归自然社会,他们一样可以上学、工作、成家立业。
虽然可能在某一方面还是会显得与众不同,如社会交往能力,但总体不影响其基本社会适应性、学习、生活和工作能力。一些中重度ASD儿童经过长期的科学干预,症状也会转为轻度,能力会有明显提高。在这里笔者需要强调的是孤独症地治疗是长期的,有的甚至是终身的,这需要父母极大的耐心和爱心去坚持。
轻度ASD患儿如放任不管,最终也会由轻度转为重度,终身需要他人监护生活。故即使你的孩子目前医生诊断“疑似孤独症”,也不要抱着等一等,长大了就会好一些地侥幸想法,一旦发现孩子与正常同龄儿童存在明显差距,就应该开始积极干预。